当前位置: 首页 > 全身 > 红细胞生成性卟啉病

红细胞生成性卟啉病

  • 简介
  • 简介
    简介:

      红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病,因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。

    易感人群:

    无特定人群

    患病比例:

    0.005%

    传染方式:

    肝功能衰竭 角膜炎 结痂 畏光

    症状表现:

    无传染性

    治愈率:

    70%

    治疗周期:

    3-5月

    治疗及检查费用:

    根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000――10000元)

    常用检查:

    尿卟啉,心电图,嗜碱性点彩红细胞,有核红细胞

    治疗方式:

    药物治疗 支持性治疗

  • 典籍论述
    • 疾病ALAPBGCPUR先天性红细胞生成性卟啉病正常正常↑↑↑急性间歇性卟啉病(急性发作)↑↑↑↑↑正常或↑混合性卟啉病(慢性)正常正常正常或↑正常或↑混合性卟啉病(急性)↑↑↑↑↑↑遗传性卟啉病(急性)正常或↑正常或↑↑正常铅中毒↑↑正常或轻度↑↑↑正常或轻度↑症状性卟啉病正常正常↑↑↑ 四、本周蛋白尿检查 本周蛋白尿(Bence-Jones proteinyuria,BJP)实质为免疫球蛋白轻链或其聚合体从尿中排出。其特性为将尿液在PH4.5-5.5,56C0条件下加热出现白色混浊及凝固,100摄影氏度煮沸后混浊消失或明显减退,再冷却时又可重新凝固,枚又称凝溶蛋白,免疫球蛋白的轻链单体分子量为2.3万,二聚体分子量为4.6万。蛋白电泳时可在α2至γ球蛋白区带间的某个部位出现M区带,大多位于γ区带及β-γ区带之间。用已知抗κ和抗λ抗血清可进一步将其分型。BJP可通过肾小球滤过膜滤出,若其量超进近曲小管所能吸收的极限,则从尿中排出,在尿中排出率多于白蛋白。肾小管对BJP具有重吸收及异化作用,当BJP通过肾排泄时,可抑制肾小管对其他蛋白成分的重吸收,并可损害近曲、远曲小管,因而导致肾功能障碍及形成蛋白尿,同时有白蛋白及其他蛋白成分排出。

    • ——出自:《临床基础检验学》
    • 卟啉病是一种遗传性的卟啉代谢异常的疾病。卟啉或卟啉前体增多以致发生病变和症状。根据卟啉产生的部位分为肝性卟啉病与红细胞生成性卟啉病。 在肝性卟啉病中的急性间歇型是一种常染色体显性遗传病。其发病机理是肝脏产生过多的卟啉前身物,即δ-氨基-γ-酮戊酸(δ-aminolevulinicacid,ALA)和胆色素原。引致发作性的神经功能异常,表现为急性腹痛、神经精神症状、抗利尿激素分泌过多而致水中毒。尿经暴晒后呈红色。因葡萄糖有抑制δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶的作用,减少ALA的生成,故宜进食较多的碳水化物以预防发作。每日吃6两以上的米、面,即250g以上的碳水化物。当检查ALA和胆色素原有增加的趋势时,可静脉滴注10%葡萄糖溶液,每小时100~150ml,可使发作缓解。

    • ——出自:《临床营养学》